کلیدوکرانیال دیسپلازی در نوزاد

کلیدوکرانیال دیسپلازی یک بیماری استخوانی مادرزادی نادر است که به طریق اتوزوم غالب به ارث می رسد. شیوع این بیماری 1 مورد در 200 هـزار تا 1 میلیون تولد زنده است. نشانه های اصلی شامل تأخیر استخوانی شدن جمجمه به صورت فـونتانـل های کاملاً بـزرگ و هیپوپلازی یا آپلازی کلاویکول می باشد کـه بـاعث افتادگی شانه ها در جلوی قفسه صدری می گردد. تأخیر در رویش دندان ها، قوس کام عمیق و باز بودن مفاصل لگنی، ممکن است وجود داشته باشد. بیمار یک نوزاد پسر یک روزه بود که به علت دیسترس تنفسی در بخش نوزادان بیمارستان اکباتان بستری شد. فونتانل قدامی و خلفی نوزاد کاملاً بزرگ و به هم پیوسته بود، شانه های وی نیز افتادگی خفیف داشت. در گرافی از قفسه صدری استخوان های کلاویکول دو طرف و در گرافی جمجمه استخوان های ورتکس تشکیل نشده بود.